“İLK KEZ ON YAŞINDA ANNE DEDİ “

Nebiye Düztaş’ın Joubert Sendromlu oğlu Doğu’nun on yaşına kadar konuşması hiç yoktu. Sadece bazı sesleri çıkarabiliyordu. On yaşında ilk kez anne diyen oğlu ile yaşadıklarını ve Joubert Sendromunu Nebiye Hanım ile konuştuk.

Nebiye hanım önce sizi biraz tanıyabilir miyiz?

Ben Nebiye Düztaş. Daha önce muhasebeci olarak çalışıyordum. Otuz yaşında doğum yapınca mesleğimi bırakmak zorunda kaldım. Şimdi 43 yaşındayım.  On iki yaşında Joubert Sendromlu yakışıklı bir oğlum var. Bütün günümüzü birlikte, birbirimizi severek, aşk yaşayarak tamamlıyoruz. Artık bütün vaktimi oğlum aldığı için çalışamıyorum. Onunla tam zamanlı bir mesaim var.

Çocuğunuzun farklı gelişim özelliklerine sahip olduğunu ne zaman ve nasıl anladınız?

Biz aslında doğum ile birlikte anladık. Oğlum Doğu iki fazla parmak ile doğdu. Doğumun hemen sonrasında hipoglisemi (şeker düşmesi)  oldu. Tekrar yükseltmelerinde zorluklar yaşandı ve Doğu hemen üniversite hastanesine sevk edildi.  Bu fiziksel anomaliler ile birlikte biz de bir şeyleri anlamaya başladık.

Ama başlarda sadece şüpheydi değil mi?

İlk on beş gün sadece şüpheydi.  On beş günün sonunda üniversitede genetik bölümü konsültasyona gelip baktı ve birkaç hastalığa soru işareti koydu. “Bu hastalıklar ne olabilir? Bizim çocuğumuzda neden şüpheleniyor?” diye biz de kendimiz araştırdık tabii. Süreç içerisinde gelişim de zorlaşınca anlıyorsunuz ve yavaş yavaş o yönde çalışmaya başlıyorsunuz.

Nasıl bir hamilelikti sizinki?

Çok rahat, hiçbir problemi olmayan bir hamilelikti. Mide bulantısı bile yaşamadım. Ben bütün görüntülemelerimi yaptırmıştım. İyi bir doktor ile de beraberdik. Fakat ne yazık ki, oğlumun hastalığı ultrasonla ve testler ile anlaşılabilen bir hastalık değil. Çok nadir görülen bir sendrom.

Tanı neydi? Nasıl kondu?

Joubert Sendromu… Bu sendrom beyin sapında ve beyincikte birkaç anomalinin kombinasyonu oluyor. Aynı zamanda yanında getirdiği klinik hastalıklar da çok fazla. Çocukların çoğu ağır hipoton olarak doğuyorlar. Gözlerde titreme, kaslarda ataksiler, tiroid hastalıkları, ağır görme bozuklukları, hızlı ya da ağır nefes almaya dayalı akciğer problemleri gibi yan klinik tablolar var. Çok nadir görülen bir hastalık.

Bize bu tanıyı biraz anlatır mısınız?

Beyincik ve beyin sapı kaynaklı olduğu için denge problemleri çok fazla oluyor. Biz yaşamadık ama nefes problemleri olan çocuklar var. Ya çok hızlı nefes alıyorlar ya da çok yavaş.  Baş sallaması, aşırı titreme gibi dertleri olanlar da var. Genellikle dokuz yaş gibi ileriki yaşlarda, böbrek ya da karaciğerde  kistik yapılanmalar olabiliyor ve onunla ilgili hastalıklar çıkabiliyor.

Benim oğlumunki kendini daha farklı gösterdi. Doğu aynı zamanda endokrin hastası. Hipofiz yetmezliği var. Bu nedenle de vücudundaki hiçbir hormon çalışmıyor ve biz bunları dışarıdan takviye olarak veriyoruz.

Doğu’nun tanısı kolay konulmuş muydu?

Çapa Tıp Fakültesi’nde genetik değerlendirdiğinde,  şüphelendikleri içinde ilk sıralarında Joubert Sendromu vardı. Ama Doğu’nun klasik Joubert Sendromu tablosunda yer alan göz titremeleri ya da baş titremeleri yoktu. Ülkemizde genetik testlerde çok fazla çalışılamadığı için biz bir süre bekledik. Önce İngiltere’ye sonra Amerika’ya kan örnekleri gönderildi. O sırada şüphelenilen başka bazı hastalıklar elendi.  Çapa Tıp Fakültesi, Amerika’daki bir gen merkezi ile beraber çalışıyordu ve Doğu’dan alınan kan örnekleri oraya gönderildi. Yaklaşık üç sene sürdü çalışma. Üç senenin sonunda iki kere DNA dizilimi çıkarılmıştı ve “Evet, Joubert Sendromlu” denildi. Joubert Sendromu’nun genetik yapı üzerindeki etki alanı çok geniş olduğu için çalışılması çok uzun sürdü. Biz öğrendiğimizde Doğu yedi yaşındaydı.

Herhalde çok nadir görüldüğü için bu kadar uzun sürdü…

Bu konuda çok net bilgim yok ama bulabildiğim kaynaklarda Türkiye’de sadece 70-80 Joubert Sendromlu kişi olduğunu okudum. Dünya üzerinde de çok yaygın değil. O yüzden de büyük araştırmaların yapıldığı bir hastalık da değil. Nadir hastalıklar sınıfına giriyor.

Bu da araştırma ve yeni bilgiler açısından durumu biraz zorlaştırıyordur…

Evet, ne kadar az insan olursa o kadar az bilgi oluyor. Bilginizi daha çok kendiniz gözlemleyerek öğreniyorsunuz. Doktorlar ile sürekli iletişimde olursanız onlardan da yeni şeyler öğreniyorsunuz.

Özel gereksinimli bir çocuğunuz olduğunu anladığınızda neler hissetmiştiniz?

Kendiniz için değil ama onun her şeye ulaşabilmesi ve sahip olabilmesi için çok şey istiyorsunuz. Bir bocalama yaşıyorsunuz. Sonra da yapabileceğim hiçbir şey yok, bunlara sebep olan ben değilim ama şimdi yapmam gerekenler var diye düşünüyorsunuz. En azından bende öyle oldu. Onun rahat etmesini, mutlu olmasını sağlamalıyım diye düşündüm.  O benim oğlum. Özel gereksinimli olması hiçbir şeyi değiştirmiyor.

Başka bir anne çocuğunu nasıl seviyorsa, siz de aynı şekilde seviyorsunuz.  İlk başta belki zor ama kabullendiğinizde daha kolay.

Sizin kabullenmeniz nasıl oldu?

Ben çok kısa sürede kabullendim. Benim ailemde de engelli insanlar vardı. Herkesin başına gelebilecek bir şey olduğunu bildiğim için yapmam gerekenleri yaptım. Benim büyükannem ata binen, tarlalarda koşturan bir kadındı ama ömrünün son yirmi senesini yatakta geçirdi. Bu saniyelik bir olay. Sadece doğuştan gelen bir şey değil. Başarabilmek için uğraştığınız sürece sanıldığı gibi karamsar bir durum da değil.  Eğlenceli ve çok heyecanlı yanları da var. Sizden daha iyi durumda olan ya da daha zorlarını yaşayan bir sürü insanla tanışıyorsunuz. Bir araya geldiğinizde, oturup konuştuğunuz zaman çocuklarınızın yaptıklarına, yanlışlara gülüyorsunuz.

Biz oğlumla beraber çok eğleniyoruz ve gülüyoruz.  Çok daha zorlu şeyler yaşayanlar da var belki. Onlar için durumu da çok basite indirgiyormuş gibi olmayayım. Biz de hastanelerde yattık, bazen zorlandık da ama buna rağmen güzel.

Yürüyebilen, hiçbir yardıma ihtiyacı olmayan çocuklar için değil sadece, bizim çocuklarımız için de parklar olsun isterdim.

Bu süreçte, sizi en çok kimler destekledi? Kimler hayal kırıklığına uğrattı?

Ben birçok kişiden duyduğum ve üzüldüğüm şeylerle karşılaştım. İnsanların sözlerine çok üzüldüğüm oldu. Ama çok iyi bir ailem var. Hepsine bir kere daha teşekkür ederim. Onlar benden önce “Tamam şimdi ne yapıyoruz? Nereye gitmemiz gerekiyor?” diye yola düştüler. Hatta bazen beni dışa açmak için öyle uğraştılar ki, “Bırakın ben gayet iyiyim,” demek zorunda kaldım.

On iki yıldır hastanelere gidip geliyorum. İyi şeyler ile daha çok karşılaştım. Hep yardım eden insanları, doktorların bizim için ne kadar çabaladığını gördüm. Yolda Doğu’ya gül verenler, sarılmak isteyenler oldu.

Her gün geçtiğimiz sokakt, bir bayan bizi pencereden görüyormuş. Balkondan seslenip bizi durdu ve aşağı indi. İkimize de sarıldı ve “Her gün buradan geçiyorsunuz, bayılıyorum size,” dedi. Benim hayalkırıklığım daha çok sistemle ilgili oldu.

Sistemle ilgili en büyük hayalkırıklığınız neydi? Çocuğunuz olunca neyi fark ettiniz?

Benim engelli bir teyzem vardı ama birçok şeyi Doğu ile fark ettim ben.  Eğitim alana kadar, eğitime ulaşmayı başarana kadar o kadar çok zorlanıyorsunuz ki… Rapor almak bile çok zor.  Benim oğlum özel eğitim okuluna gidiyor. Bir yandan da fizyoterapi ve dil konuşma terapisi alıyor. Bunların maliyetlerini karşılamak da aileler için kolay değil. Raporunuzda bir tek kelime yazmadığı zaman bunları alamazsınız.

Keşke raporlarımızı on dakika süren gözlemlerde harala gürele içinde almasak da, biz de her şeyimizi yansıtabilsek.  Annelerin babaların derdini anlatabileceği daha refah ortamlar olursa çok daha iyi olur.  Bazı aileler için gerçekten çok zor oluyor. Biz en azından Doğu’yu elinden tutarak yürütebiliyoruz. Ama bunu yapamayan, hiç yürüyemeyen ya da otizmden muzdarip olup orada duramayan çocuklar da var. Bence bunlar biraz daha kolaylaştırılabilir.

Oğlumun konuşması sıfırdı. Hiç yoktu. Sadece “Aaaa…” diye bağırma sesi çıkarıyordu.

Bir yandan eğitim ve tedaviler, diğer yandan çocuğunuzu evde sizin desteklemeniz hayatınızı nasıl değiştirdi?

Yüzde yüz değiştirdi. Artık kendimize pek vakit kalmıyor. Ama yine de elimden geldiğince kendime vakit yaratmaya çalışıyorum. Doğu uyuyorsa bir şeyler okuyorum ya da izliyorum. Bir de annem çok büyük destekçim ve çok yakın oturuyoruz. O da sürekli Doğu ile ilgilenmek için yakınımızda oluyor. Eşim sağ olsun işten vakit bulduğu sürece Doğu ile ilgileniyor. Ama bunların dışında yirmi dört saatim Doğu’ya bağlı. Beslenmesi ve ilaçları gibi konularda her gün yapması gerekenler var. Biraz adımlamalıyız, yürümeliyiz.  Biraz konuşma çalışmalıyız. Okula götürüyorum. Bu aralarda kendime fazla vaktim kalmıyor ama bir şey başardığımı hissediyorum. Bu da bana çok iyi geliyor. Çocuğum bir şey başardığında ‘bunda ben de katkıda bulundum’ diye mutlu oluyorum.

Doğu’nun fiziksel engelleri nedir?

Tek başına yürüyemiyor. Denge problemi var. ayakta durmakta çok zorlanıyor. Konuşamıyor. Joubert Sendromu’ndan kaynaklanan bir göz problemi var. Yukarı doğru bakamadığından sürekli uyarı gerektiriyor. Bunların haricinde rahatça oturabilir, oyunlarını oynayabiliyor ama oturduğu yerde yaptığı için onu desteklememiz gerekiyor.

Doğu eğitim sevmiyor, ben bunu keşfettim. Birlikte oyuncakları ile yaptığımız eğitimleri istemiyor. Biz Doğu ile birlikte ev işi yapıyoruz. Ben yemek yapıyorsam, o soğanların kabuklarını soyuyor. Benimle beraber maydanoz temizliyor. Bir yerin tozu alınacağı zaman onun da eline bez veriyorum ve birlikte toz alıyoruz. En azından böylelikle daha çok hareket ediyor.

Yapmaktan hoşlandıkları şeyler konusunda her çocuk aynı değil. Çocuklara aynı tornadan çıkmış gibi davranılmaması lazım. Nelerden hoşlandığını kendiniz keşfediyorsunuz. Yeni şeyler keşfedip öğrenerek geçiyor benim de günüm.

Oğlunuz şimdi dil ve konuşma terapisi alıyor. Terapiye başlamadan önce dil becerileri nasıldı? Şimdi Nasıl?

Konuşması sıfırdı. Hiç yoktu. Sadece “Aaaa…” diye bağırma sesi çıkarıyordu. Ama artık oğlum bana anne diyor. Anneme anneanne diyor. Baba, su, ver diyor. Büyük mutluluk.

Kaç yaşında anne dedi?

On yaşında anne dedi. Dil ve konuşma terapisine başladıktan iki ay sonraydı, Ayla hoca ile çalışmalarımızın ardından bana ilk kez “Anne” dedi. Hayatımın en mutlu anıydı.

Doğu doğduğunda, zor bir hayatımız olacağını anladığımızda hep “Tek isteğim var, benim annesi olduğumu fark etsin. Herkes ile bir olmayayım,” derdim. Oğlum bana anne demeye başlayınca, bu benim için müthiş bir şey oldu.

Özel gereksinimi bilmeyenlerin karıştırdığı bir şey var. Ailelerimizin çocukları ile çok sorunu yok. Onlara sunamadığı imkanlar ile ilgili sorunları var…

Aynen Öyle!

Elinizde olsa, siz bu konuda neleri kolaylaştırmak isterdiniz?

Çocuklarımızın gidebileceği ve eğlenebileceği daha çok parklar olmasını isterdim. Özel gereksinimlerine cevap veren salıncaklar yapardım. Çocukların fiziksel olarak çalışabilecekleri ama hava da alabilecekleri yerler olmasını isterdim.

Yürüyebilen, hiçbir yardıma ihtiyacı olmayan çocuklar için değil sadece, bizim çocuklarımız için de parklar olsun isterdim. Onları götürebileceğimiz sinemalar olsun isterdim.

Yolda daha rahat yürüyebilmelerini isterdim. Kaldırımlar tüm çocuklara uygun olsa daha güzel olurdu. Yine biz bir şekilde idare ediyoruz ama tekerlekli sandalyede gezen çocuklar çok zorlanıyor.

Hangi bakımlarda zorluyor?

Daracık, yamuk kaldırımlar… Ortasında ağaç ya da direk olabiliyor. Park edilmiş bir arabalar… Tekerlekli sandalyeyi kaldırıma çıkarıp indirebileceğiniz bir eğim bile yok.

Çocuk küçükken çok kolay. Puseti bile kucaklayıp kaldırabiliyorsunuz. Ama çocuk büyüdükçe, bu işler daha zor oluyor. Bu gibi sorunların çözülmesini ve bizim çocuklarımızın da hayata karışmasını isterdim.

Çok büyük şeyler değil istediklerim. Çocuklarımızın özendikleri şeyleri yapabilmelerini isterdim. Çünkü bizim çocuklarımız da parka gitmek istiyor, onlar da salıncağa binmek istiyor. Parka götürüyorsunuz ama o salıncak ona göre değil, o kaydırak ona göre değil.

Peki, bu parklarda diğer akranları ile birlikte mi olmalılar sizce ayrı mı?

Kesinlikle birlikte olsunlar. Ayrılmasın. Mesela Bakırköy’de Sanatçılar Parkı diye bir yer var. Salıncaklar, kaydıraklar, çocukların tırmanma parkurları hepsi bir arada. Ama içinde özel çocuklar için hiçbir şey yok. Eğer normal bir kaydırak koyuyorsanız, en azından parkın bir köşesine de özel gereksinimi çocuklar için daha kısa, etrafı korumalı, çocuğun düşmeyeceği, yuvarlanmayacağı, annesinin ve babasının eşlik edebileceği bir kaydırak koyabilirsiniz.

Hep kamudan beklentilerimizi dile getiriyoruz ama özel sektöre de görevler düşüyor aslında. Sizce özel sektörde aileler için neler yapabilir? Markette, kargo hizmetlerinde ya da AVM’lerde yapılabilecek bir şeyler var mı sizce?

Olmaz mı! Kargolar mesela… Bizlerin ders ve hastane saatleri var.  “Bugün geliyoruz” diye bana mesaj attıklarında ben hastanede hiçbir şeyi iptal edemem. Dersi aksatamam. Doğu on iki yaşına geldi ve hastalandığı zaman haricinde ben asla dersi aksatmadım. Çünkü derslerde hem eğleniyor hem öğreniyor, geri kalamayız.

Onu derse götürmek benim öncelikli görevim. Kargolar gelecekleri saati bize daha net bildirebilirler ya da esneklik sağlayabilirler.

Sonra bankalar lütfen ‘şubeye gelin’ demesinler artık. Bir banka görevlisi o gün bize uğrayabilir. Bu çok uç bir istek gibi görünebilir belki ama başka konularda, başka müşteriler için bunların yapılabildiği konuları biliyorum.

Okullar da güzelleştirilebilir. Çocukların kullanımına daha uygun hale getirilebilir. Doğu bir özel eğitim uygulama okuluna gidiyor. Henüz daha tuvalet eğitimini aşamadı ve bez kullanıyor. Okulunda benim çocuğumun altını açıp değiştirebileceğim bir yer yok. Ben araba kullandığım için çocuğumu arabaya indiriyorum. . Kocaman bir çocuğun tuvalette, ayakta altını değiştirebilir misiniz? Mecburen arabada değiştiriyorum.

Okullar da güzelleştirilebilir. Çocukların kullanımına daha uygun hale getirilebilir. Doğu bir özel eğitim uygulama okuluna gidiyor. Henüz daha tuvalet eğitimini aşamadı ve bez kullanıyor. Okulunda benim çocuğumun altını açıp değiştirebileceğim bir yer yok.

Bu bir özel eğitim okulu değil mi?

Evet, gerçi geçici olarak o okula gönderilmiş ama bence bu düşünülmek zorundaydı.  Sonuçta geçici olarak “Çocuğum altına yapma” diyemiyoruz biz. Okulda bu iş için bir alan kurulamaz mıydı? Tek yapılması gereken bir sedye koymak ve bir görevli ile orayı steril tutmak. Belki diğer okullarda da, fazla hizmetli yok ama özel çocukların olduğu okullarda bir-iki kişi daha çok olabilir. Özel çocukların bu konulardaki ihtiyacı daha fazla olabiliyor. İşte bunlar gibi bir sürü şey istiyoruz ama… Zor.

Yine de istemeye devam edeceğiz. Çünkü bizden sonra gelecek bir sürü insan var. Bizim için yetişmeyenleri onlar için istemeliyiz.  Ben hep bunu düşünerek hareket etmeye özen gösterdim. Doğu üniversite hastanesinde olduğu için hastalıkla ilgili bilgi edinmek isteyen bazı genç doktor arkadaşlar gelip sorular soruyorlardı: “Doğu’yu muayene edebilir miyiz? Bize Doğunun görüntülemelerini verebilir misiniz?”

Hepsine verdim. Çünkü benim yaşadıklarımı yaşayacak olan bir başka anne şaşırmasın, ‘şimdi ne yapacağım?’ dediğim zamanı yaşamadan başlasınlar istedim. Karşısındaki doktor ona neler olabileceğini anlatabilsin, hangi yolları izleyebileceklerini bilsinler istedim.

Doğu’nun sendromu çok nadir olduğundan bizim için de çok önemli anlattıklarınız. Aynı sendroma sahip çocuğu olan bir anne olursa iletişim bilgilerinizi verebilir miyiz kendisine?

Kesinlikle, tabii ki.

Deneyimlerinizden yola çıkarak, Joubert Sendromlu çocuğu olan ailelere ne tavsiye edersiniz?

İlk başta benim en büyük avantajım üniversitede olmaktı. Aslında özel bir hastanede doğum yaptım ama oradan üniversiteye sevk ettiler. “Çocuğun durumu çok ilginç ama biz bu konuda çok bilgi sahibi değiliz,” dediler. Biz üniversiteye geçtik ve orada şöyle bir rahata kavuştuk; doktorlarımızın hepsi birbirini tanıyordu ve orada birbirlerine küçük notlar yazarak ‘ben şunu gözlemledim’, ‘buna bakabiliriz’ diye bilgi aktarıyorlardı. Aynı hastane içerisinde birçok doktor ile görüşme imkanınız olduğu zaman daha rahat oluyor.  Tanı alsanız da almasanız da çocuğunuzun ileride oluşabilecek hastalıklarını biliyorsunuz. Böyle bir yol izlerler ise, bir genetik uzmanında akıl alırlarsa daha iyi olur. Biz böyle ilerledik. Bir de şanslıydık galiba hep iyi insanlar ile karşılaştık. Bize çok yardımcı oldular.

Bir de anne babalara şunu söyleyebilirim… Çocuğunuzun ne istediğine, neyinin eksik olduğuna, neye karşı bir isteği olduğuna siz bakın. Çocuğunuz ile ne yaparsanız onun daha rahat edebileceğini siz biliyorsunuz.

Oğlumun nöroloğu muayene ettikten sonra demişti ki “Ben sadece 20 dakika görüyorum Doğu’yu. Sen bütün gün görüyorsun. Bana ancak sen anlatabilirsin, o zaman doğru yolu bulabiliriz”. Sonra fark ettim ki, evet ben Doğu’yu gözlemleyerek her şeyi anlatabiliyorum. Çünkü Doğu anlatamıyor. Kendi çocuğunuzu kendiniz izlemeniz çok önemli. Bir yerden sonra zaten hasta mı, bir şeye mi ihtiyacı var onu siz çözüyorsunuz.